Frédéric Allain

          Près de 20% des maladies génétiques ont pour origine une mauvaise régulation post-transcriptionnelle de l’expression des gènes qui est souvent corrélée avec des erreurs dans l’épissage alternatif du pré-ARNm et/ou l’édition de l’ARN.

          Les ARNm épissés alternativement et édités  sont particulièrement abondants dans les neurones. La régulation fine des proportions des différentes isoformes de la plupart des récepteurs aux neurotransmetteurs, des canaux ioniques, des récepteurs de surface des neurones et des molécules d’adhésion permet d’assurer un fonctionnement adéquat du cerveau. Plusieurs maladies associées aux neurones telles que la démence fronto-temporale avec Parkinson ou l’amyotrophie spinale ont pour origine une mutation unique d’un nucléotide dans l’ARN pré-messager qui a pour conséquence un déséquilibre entre les variantes protéiques résultant de l’épissage alternatif, ce qui affaiblirait des interactions critiques avec un facteur protéique d’épissage.

          La connaissance des paramètres impliqués dans ces dérégulations au niveau moléculaire peut aider à la compréhension de ces pathologies et au développement de nouvelles pistes de traitements. Frédéric Allain et son équipe focalisent leurs recherches sur la détermination des structures de tels complexes ARN/protéines à l’échelle atomique en utilisant la spectroscopie RMN.